Libro de patología oncológica molecular aplicada

Capítulos

• Principios básicos de biología molecular
  Sandra Ramírez Clavijo

  Principios básicos de biología molecular

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  Este capítulo aborda los fundamentos celulares y moleculares necesarios para comprender el origen y desarrollo de las enfermedades. Se destaca la importancia de la célula como unidad estructural y funcional de los organismos, así como el papel de la biología molecular en el estudio de los procesos que regulan la vida celular. Se describen los mecanismos de replicación, transcripción y traducción, responsables de la conservación, interpretación y ejecución de la información genética.

  Asimismo, se explica cómo las células interactúan de manera permanente con su entorno y responden a diferentes estímulos mediante mecanismos de regulación que garantizan su supervivencia y funcionalidad. El capítulo también introduce los principios básicos de la patología, enfatizando el estudio de las alteraciones estructurales y funcionales de células y tejidos, las causas de las lesiones, los mecanismos que las originan y sus manifestaciones clínicas.

  Adicionalmente, se analiza la importancia de los biomarcadores moleculares como herramientas para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de diversas enfermedades. Finalmente, se presentan los conceptos esenciales sobre la estructura y función celular, las diferencias entre células procariotas y eucariotas, y la relevancia del genoma humano en el mantenimiento de los procesos biológicos fundamentales.

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• Análisis de ácidos nucleicos
  Carlos Ándres Maya Aguirre, Luz Dary Gutiérrez Castañeda, Nelson Enrique Arenas Suarez

  Análisis de ácidos nucleicos

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  Este capítulo presenta los fundamentos de la genómica del cáncer, disciplina que considera al cáncer como una enfermedad del genoma originada por alteraciones genéticas y epigenéticas adquiridas de manera somática. Se describe la evolución histórica de las herramientas utilizadas para el estudio del cáncer, desde los avances en citogenética y el reconocimiento de los cromosomas como unidades de herencia, hasta el desarrollo de tecnologías moleculares como la secuenciación de ADN y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Asimismo, se destaca cómo las tecnologías de alto rendimiento permiten analizar simultáneamente múltiples alteraciones genómicas, contribuyendo al diagnóstico, pronóstico y selección de terapias personalizadas para los pacientes.

  El capítulo también aborda los métodos de extracción de ácidos nucleicos, explicando las etapas de lisis, precipitación y purificación necesarias para obtener ADN y ARN de alta calidad. Se describen los principales reactivos y procedimientos utilizados para garantizar la integridad y el rendimiento del material genético.

  Finalmente, se desarrolla el principio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), una de las técnicas más importantes de la biología molecular moderna. Se explican sus fundamentos, componentes, etapas y aplicaciones en la investigación biomédica y el diagnóstico molecular, incluyendo la detección de alteraciones genéticas, el análisis de expresión génica y la identificación de microorganismos.

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• Inmunohistoquímica e inmunofluorescencia
  Diego Morales Neira

  Inmunohistoquímica e inmunofluorescencia

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  Este capítulo aborda la importancia de la inmunohistoquímica (IHQ) como una herramienta fundamental de apoyo en el diagnóstico patológico. Se enfatiza que su utilización debe complementar un análisis morfológico riguroso, ya que, aunque los anticuerpos permiten mejorar la precisión diagnóstica, una interpretación inadecuada o el uso incorrecto de los marcadores puede generar errores que afecten la atención de los pacientes.

  El texto destaca la necesidad de que los patólogos comprendan en profundidad los principios operativos de la IHQ y las características de los diferentes marcadores disponibles, cuyo número aumenta constantemente gracias a los avances en la biología molecular y la medicina personalizada. Asimismo, se explica cómo los nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares de las enfermedades han favorecido el desarrollo de anticuerpos cada vez más específicos y útiles para el diagnóstico.

  El capítulo también analiza los aspectos técnicos de la técnica, señalando que, aunque la IHQ puede realizarse de manera relativamente sencilla, existen múltiples variables que influyen en la calidad y reproducibilidad de los resultados. Por ello, se requiere un estricto control de cada etapa del proceso, independientemente de que se utilicen procedimientos manuales o automatizados. Finalmente, se resalta que la inmunohistoquímica continuará siendo una herramienta esencial en la patología diagnóstica, incluso frente a los avances de la inteligencia artificial y las nuevas tecnologías emergentes.

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• Hibridación fluorescente ‘in situ’ (FISH)
  Cristina Teixeido, Natàlia Castrejón de Anta

  Hibridación fluorescente ‘in situ’ (FISH)

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  Este capítulo presenta los fundamentos y aplicaciones de la hibridación in situ fluorescente (FISH), una técnica citogenética molecular ampliamente utilizada para la detección, localización y cuantificación de ácidos nucleicos en células, cromosomas y tejidos. Basada en el principio de complementariedad de los ácidos nucleicos, la técnica emplea sondas específicas capaces de unirse a secuencias de ADN o ARN, permitiendo la identificación y visualización de regiones genéticas de interés dentro de las células.

  El texto explica cómo la hibridación in situ posibilita el análisis de alteraciones cromosómicas y genómicas, tales como translocaciones, duplicaciones, deleciones, inserciones y cambios en el número de cromosomas. Gracias a estas características, la técnica constituye una herramienta valiosa tanto para la investigación científica como para el diagnóstico clínico.

  Asimismo, se describen las principales variantes de la técnica, incluyendo la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la hibridación cromogénica in situ (CISH), destacando sus diferencias metodológicas, requerimientos tecnológicos y aplicaciones diagnósticas. El capítulo también aborda aspectos relacionados con la historia, metodología, tipos de sondas e interpretación de resultados.

  Finalmente, se resalta la importancia de la FISH y otras técnicas de hibridación in situ en áreas como el diagnóstico prenatal, la oncología, la detección de infecciones virales y la identificación de microorganismos patógenos, consolidándolas como herramientas esenciales de la biología molecular moderna.

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• Secuenciación de próxima generación (NGS)
  Cristina Teixeido, Monica Garzón Ibáñez

  Secuenciación de próxima generación (NGS)

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  Este capítulo describe la evolución de las técnicas de secuenciación del ADN, fundamentales para el estudio de la información genética desde el descubrimiento de la estructura del ADN por James Watson y Francis Crick en 1953. Se introduce el concepto del Dogma Central de la Biología Molecular, que establece el flujo de información genética desde el ADN hacia el ARN y, posteriormente, hacia las proteínas.

  El texto revisa los primeros métodos de secuenciación desarrollados en la década de 1970, destacando el método químico de Maxam y Gilbert y, especialmente, el método de terminación de cadena de Frederick Sanger, que se convirtió en la base de la secuenciación moderna debido a su mayor sensibilidad, rapidez y capacidad de evolución tecnológica. Asimismo, se explican los principios de funcionamiento de la secuenciación Sanger, incluyendo el uso de nucleótidos terminadores, marcadores fluorescentes y sistemas automatizados de lectura.

  Posteriormente, el capítulo aborda el surgimiento de las tecnologías de secuenciación masiva o Next-Generation Sequencing (NGS), desarrolladas para superar las limitaciones de los métodos tradicionales. Estas plataformas permiten analizar millones de fragmentos de ADN y ARN de manera simultánea, identificando múltiples tipos de alteraciones genómicas en un solo ensayo. Finalmente, se destaca la importancia de la NGS en la investigación biomédica y en la medicina de precisión, facilitando diagnósticos más exactos y la selección de tratamientos personalizados para los pacientes.

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• Biopsia líquida en oncología
  Rafael Parra Medina, Juan José Chaves Cabezas

  Biopsia líquida en oncología

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  El cáncer representa una de las principales causas de morbimortalidad a nivel mundial, lo que ha impulsado el desarrollo de estrategias innovadoras para mejorar su diagnóstico, seguimiento y tratamiento. En este contexto, la biopsia líquida ha emergido como una herramienta prometedora dentro de la medicina de precisión, al permitir la detección y análisis de biomarcadores tumorales mediante muestras biológicas obtenidas de forma mínimamente invasiva. Este capítulo presenta una revisión de los fundamentos, la evolución histórica y las aplicaciones clínicas de la biopsia líquida en oncología. Se describen los principales biomarcadores utilizados, incluyendo el ADN tumoral circulante, los ácidos ribonucleicos, las células tumorales circulantes, las vesículas extracelulares, los exosomas y las plaquetas educadas por el tumor. Asimismo, se analiza el aporte de los avances en biología molecular y las nuevas tecnologías que han permitido ampliar el uso de esta metodología en el diagnóstico, pronóstico y monitoreo terapéutico de diferentes neoplasias. Finalmente, se destacan las ventajas, desafíos y perspectivas futuras de esta herramienta como alternativa complementaria a las biopsias tisulares convencionales.

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• Estudio de clonalidad en neoplasias linfoides
  Luis Lombardía

  Estudio de clonalidad en neoplasias linfoides

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  Las neoplasias linfoides maduras constituyen un grupo heterogéneo de trastornos clonales que afectan principalmente a los linfocitos B y, en menor proporción, a los linfocitos T, dando origen a linfomas y leucemias. La complejidad biológica y clínica de estas enfermedades ha impulsado el desarrollo de sistemas de clasificación cada vez más precisos, como los propuestos por la Organización Mundial de la Salud, que integran criterios clínicos, histológicos, inmunofenotípicos y moleculares para mejorar su diagnóstico y caracterización. En este contexto, las técnicas inmunohistoquímicas y la citometría de flujo desempeñan un papel fundamental en la diferenciación entre procesos reactivos y neoplasias malignas; sin embargo, un porcentaje de casos requiere estudios complementarios de biología molecular. El análisis de clonalidad se ha consolidado como una herramienta clave para identificar proliferaciones linfoides neoplásicas, al detectar reordenamientos específicos en los genes de inmunoglobulinas y receptores de células T generados durante la maduración linfocitaria. Estas alteraciones constituyen firmas moleculares únicas que permiten confirmar el origen clonal de la enfermedad, apoyar el diagnóstico de casos complejos y contribuir al seguimiento de la enfermedad residual y la detección temprana de recurrencias.

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• Principios básicos de citometría de flujo aplicados a la evaluación clínica de neoplasia hematológica
  Jaime Arturo Mejía

  Principios básicos de citometría de flujo aplicados a la evaluación clínica de neoplasia hematológica

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  El diagnóstico constituye uno de los pilares fundamentales de la práctica médica, ya que orienta las decisiones terapéuticas y permite estimar el pronóstico de los pacientes. En las enfermedades hematooncológicas, los avances tecnológicos han transformado los métodos diagnósticos tradicionales, pasando de la evaluación exclusivamente morfológica a la caracterización detallada de biomoléculas asociadas con el fenotipo y genotipo celular. En este contexto, la citometría de flujo se ha consolidado como una herramienta esencial para el análisis de poblaciones celulares, facilitando la identificación, clasificación y seguimiento de diversas neoplasias hematológicas. Este capítulo presenta una revisión general de los principios y aplicaciones de la citometría de flujo en el diagnóstico hematooncológico, destacando su utilidad en condiciones como pancitopenias de origen desconocido, leucocitosis, linfadenopatías, gamopatías monoclonales y otras alteraciones hematolinfoides. Asimismo, se resalta su papel en la detección y monitorización de la enfermedad residual mínima, contribuyendo a una evaluación más precisa de la respuesta al tratamiento. De esta manera, la citometría de flujo representa una herramienta diagnóstica clave para la medicina de precisión y el manejo integral de los pacientes.

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• Contexto de la transcriptómica espacial en la biología del cáncer: avances, aplicaciones y perspectivas
  Rafael Parra Medina, César Payán Gómez, Dayana Rodríguez Morales, Elizabeth Vargas Castellanos, Michelle Guevara Nieto

  Contexto de la transcriptómica espacial en la biología del cáncer: avances, aplicaciones y perspectivas

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  La transcriptómica constituye una de las principales disciplinas de las ciencias ómicas, dedicada al estudio integral de los transcritos de ARN para comprender los mecanismos que regulan la expresión génica y su impacto en la función celular. Su aplicación ha permitido avances significativos en la identificación de biomarcadores, el descubrimiento de vías de señalización y la comprensión de enfermedades complejas como el cáncer. En este contexto, la transcriptómica espacial ha emergido como una tecnología innovadora que posibilita analizar la distribución espacial de los transcritos dentro de tejidos, conservando la información sobre la organización celular y el microambiente tumoral. A diferencia de los métodos convencionales, esta aproximación ofrece una visión detallada de la heterogeneidad tumoral, las interacciones célula-célula y las relaciones entre las células neoplásicas y su entorno. Este capítulo revisa los fundamentos históricos y metodológicos de la transcriptómica espacial, así como sus principales aplicaciones en la investigación oncológica. Además, destaca su potencial para la identificación de biomarcadores, el desarrollo de terapias dirigidas y la medicina personalizada, analizando sus desafíos actuales y las perspectivas futuras para su implementación en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer.

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• Neoplasias linfoides
  Elías Campo Güerri, Gerard Frigola, Luis Alberto Veloza , Olga Balagué Ponz

  Neoplasias linfoides

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  Las neoplasias linfoides constituyen un grupo heterogéneo de tumores originados por la proliferación clonal de células linfoides en diferentes etapas de maduración, con comportamientos biológicos que varían desde formas indolentes hasta enfermedades altamente agresivas. Su clasificación se fundamenta en la línea celular de origen y en el grado de maduración de las células neoplásicas, incorporando actualmente criterios clínicos, morfológicos, inmunofenotípicos, genéticos y moleculares. Los avances en el conocimiento de la biología tumoral han permitido identificar alteraciones cromosómicas y moleculares específicas que desempeñan un papel fundamental en la definición diagnóstica, pronóstica y terapéutica de estas entidades. Asimismo, algunos agentes infecciosos, como el virus de Epstein-Barr, el virus herpes humano tipo 8 y el HTLV-1, participan en la patogénesis de determinados subtipos. Este capítulo aborda la relevancia de las técnicas de diagnóstico molecular y citogenético en el estudio de las neoplasias linfoides, destacando su utilidad para identificar clonalidad, detectar alteraciones genéticas características y diferenciar procesos neoplásicos de proliferaciones reactivas. Estas herramientas constituyen un componente esencial para lograr diagnósticos precisos y orientar estrategias terapéuticas más eficaces y personalizadas.

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• Neoplasias mieloides
  Dolors Costa Bordes, Estella Matutes Juan, Luis Alberto Veloza , Sandra Sánchez, Valentina Fabiola Ilenia Sangiorgio, Mónica López Guerra

  Neoplasias mieloides

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  Las neoplasias mieloides comprenden un grupo diverso de enfermedades hematológicas originadas por alteraciones clonales de las células hematopoyéticas, que incluyen entidades agudas, como la leucemia mieloide aguda, y trastornos crónicos, como las neoplasias mieloproliferativas, los síndromes mielodisplásicos y los síndromes mielodisplásicos/neoplasias mieloproliferativas. Su clasificación y manejo han evolucionado significativamente gracias a los avances en el conocimiento de los mecanismos moleculares que participan en su desarrollo y progresión. En este contexto, las técnicas de diagnóstico molecular y citogenético se han convertido en herramientas fundamentales para la identificación de alteraciones genéticas con valor diagnóstico, pronóstico y terapéutico. Métodos como el cariotipo convencional, la reacción en cadena de la polimerasa y la hibridación in situ fluorescente continúan siendo pilares en la práctica clínica, mientras que la secuenciación de nueva generación ha ampliado la capacidad de detectar mutaciones y genes de fusión de manera simultánea y con alta sensibilidad. Este capítulo revisa las principales alteraciones moleculares de las neoplasias mieloides y su relevancia clínica, integrando los criterios de clasificación más recientes y los aportes de la genómica moderna para una medicina más precisa y personalizada.

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• Neoplasias gastroenteropancreáticas
  Ihab Abdulkader Nallib

  Neoplasias gastroenteropancreáticas

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  La incorporación de la medicina de precisión ha transformado el abordaje terapéutico del cáncer, promoviendo estrategias personalizadas basadas en las características moleculares de cada tumor. En este contexto, el diagnóstico molecular se ha consolidado como un componente esencial de la práctica oncológica, permitiendo identificar alteraciones genéticas y biomarcadores con valor diagnóstico, pronóstico y predictivo. Muchos de estos biomarcadores no solo facilitan la caracterización de las neoplasias, sino que también constituyen blancos terapéuticos para tratamientos dirigidos, optimizando la selección de pacientes y mejorando los resultados clínicos. Asimismo, la inmunoterapia ha ampliado las opciones terapéuticas para aquellos casos que carecen de alteraciones genéticas accionables, reforzando la necesidad de una evaluación molecular integral. Este capítulo revisa los principales aspectos moleculares de las neoplasias más frecuentes del tracto digestivo, destacando los biomarcadores y pruebas moleculares utilizados en el diagnóstico, la estratificación pronóstica y la identificación de dianas terapéuticas. Además, presenta una visión actualizada de las herramientas que sustentan la toma de decisiones clínicas y el desarrollo de tratamientos personalizados en oncología digestiva.

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• Neoplasias neuroendocrinas. Síndromes tumorales adquiridos
  Alfredo Ernesto Romero Rojas

  Neoplasias neuroendocrinas. Síndromes tumorales adquiridos

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  Las neoplasias neuroendocrinas constituyen un grupo heterogéneo de tumores que pueden presentarse de forma aislada o asociarse a otros tumores endocrinos y no endocrinos en el contexto de síndromes tumorales hereditarios. Estas condiciones suelen estar relacionadas con mutaciones germinales en genes supresores de tumores, cuya función es regular el crecimiento celular, la reparación del ADN y los mecanismos de apoptosis. La combinación de alteraciones genéticas hereditarias y mutaciones somáticas adquiridas favorece el desarrollo de procesos neoplásicos, incrementando el riesgo de cáncer en individuos predispuestos. El conocimiento de las bases moleculares de estas neoplasias ha permitido comprender mejor sus mecanismos de desarrollo, así como optimizar las estrategias de diagnóstico, seguimiento y asesoramiento genético. Este capítulo aborda las principales alteraciones genéticas implicadas en las neoplasias neuroendocrinas a partir de los síndromes tumorales hereditarios más frecuentes, analizando sus características moleculares y su relación con distintos tipos de tumores. Asimismo, se presentan consideraciones específicas sobre los mecanismos patogénicos y la relevancia clínica de estas alteraciones, proporcionando una visión actualizada para la comprensión y el manejo de estas entidades.

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• Neoplasias tiroideas
  José Manuel Cameselle Tejeiro

  Neoplasias tiroideas

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  Los tumores tiroideos comprenden un grupo diverso de neoplasias cuya patogénesis involucra una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Entre los factores hereditarios destacan las alteraciones genéticas asociadas a los tumores derivados de células C y foliculares, mientras que factores ambientales como la deficiencia o el exceso de yodo, la exposición a radiaciones ionizantes y determinados carcinógenos químicos han sido relacionados con distintos subtipos tumorales. Los avances en biología molecular han permitido identificar alteraciones genéticas y reordenamientos cromosómicos específicos que participan en el desarrollo y progresión de estas neoplasias, aportando información relevante para el diagnóstico, el pronóstico y la selección de terapias dirigidas. Este capítulo revisa las principales alteraciones moleculares asociadas a los tumores tiroideos de acuerdo con la clasificación más reciente de la Organización Mundial de la Salud, destacando su importancia en la comprensión de los mecanismos tumorales y en la respuesta a los tratamientos. Asimismo, se abordan las bases moleculares de las enfermedades nodulares foliculares y otras lesiones tiroideas, proporcionando una visión actualizada de los avances que sustentan el manejo clínico y la medicina de precisión en patología tiroidea.

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• Neoplasias de glándula mamaria
  Laura Pons Martínez, Patricia López Correa, Pedro Luis Fernandez Ruiz

  Neoplasias de glándula mamaria

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  Las técnicas moleculares son cada vez más importantes en el diagnóstico y manejo terapéutico de las neoplasias. No obstante, todavía estos se basan, en gran medida, en procedimientos relativamente clásicos como las técnicas de imagen y la apariencia macro y microscópica de los tumores, lo que es aplicable a uno de los cánceres más comunes: el de mama. Es por esto que primero vamos a hacer un repaso de algunos aspectos generales y de los métodos diagnósticos tradicionales, aún actuales, de este tipo de neoplasia. Adelante se expondrán los avances en patología molecular que, necesariamente, se apoyan en y son precedidos por los anteriores.

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• Fundamentos moleculares oncogénicos en el cáncer de pulmón
  Rafael Parra Medina, Juan Pablo Castañeda González, Luz Fernanda Sua Villegas

  Fundamentos moleculares oncogénicos en el cáncer de pulmón

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  El cáncer de pulmón constituye la principal causa de mortalidad por cáncer a nivel mundial y representa uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud debido a su elevada incidencia, mortalidad y complejidad diagnóstica. Su impacto es especialmente significativo en hombres, aunque las tasas en mujeres han mostrado un incremento progresivo en diversos países. En América Latina y el Caribe, esta neoplasia continúa siendo una de las principales causas de muerte por cáncer, estrechamente relacionada con la prevalencia histórica del tabaquismo. En Colombia, el cáncer de pulmón mantiene una importante carga de enfermedad, con mayores tasas de incidencia y mortalidad en la población masculina. Las proyecciones epidemiológicas indican un incremento sustancial de nuevos casos y fallecimientos en las próximas décadas, lo que refuerza la necesidad de fortalecer las estrategias de prevención, detección temprana y tratamiento oportuno. Este capítulo presenta una visión general de la epidemiología y relevancia clínica del cáncer de pulmón, destacando su impacto en salud pública y la importancia de implementar herramientas diagnósticas y terapéuticas que contribuyan a mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.

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• Neoplasias ginecológicas
  Carlos Parra Herran

  Neoplasias ginecológicas

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  La patología molecular ha adquirido un papel cada vez más relevante en el estudio de las enfermedades ginecológicas, aportando herramientas que complementan el diagnóstico histopatológico tradicional y favorecen una medicina más precisa y personalizada. Las técnicas moleculares permiten identificar alteraciones genéticas específicas con utilidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica, facilitando la clasificación de diversas neoplasias del tracto genital femenino y la selección de tratamientos dirigidos. Entre sus aplicaciones más importantes destacan la caracterización molecular del carcinoma endometrial, la evaluación de biomarcadores predictivos como HER2 y la detección de agentes etiológicos asociados al desarrollo tumoral, especialmente el virus del papiloma humano (VPH). La identificación de genotipos de alto riesgo mediante técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa y la hibridación in situ ha mejorado significativamente la comprensión y el diagnóstico de las lesiones precursoras y carcinomas ginecológicos. Este capítulo revisa las principales aplicaciones de la patología molecular en ginecología, resaltando su impacto en el diagnóstico diferencial, la estratificación pronóstica y la toma de decisiones terapéuticas, así como los desafíos relacionados con su implementación en la práctica clínica rutinaria.

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• Neoplasias urológicas
  Jaime Furman

  Neoplasias urológicas

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  La patología molecular ha transformado la comprensión y el abordaje diagnóstico de las enfermedades urológicas, integrando los hallazgos morfológicos tradicionales con el conocimiento de las alteraciones genéticas y moleculares que impulsan la carcinogénesis. En este contexto, el cáncer de próstata representa una de las neoplasias más frecuentes y de mayor impacto en la salud masculina, cuyo diagnóstico y pronóstico continúan apoyándose en la evaluación histopatológica, especialmente mediante el sistema de clasificación de Gleason. Sin embargo, los avances en biología molecular han permitido identificar marcadores y subtipos tumorales con relevancia clínica, complementando los criterios morfológicos convencionales y mejorando la estratificación del riesgo. Este capítulo explora la interacción entre la patología clásica y las herramientas moleculares aplicadas a la patología urológica, con especial énfasis en el cáncer de próstata. Asimismo, revisa la evolución de los sistemas de clasificación, la importancia de patrones histológicos específicos como las lesiones cribiformes y el carcinoma prostático intraductal, así como su impacto en el pronóstico y la toma de decisiones clínicas en la era de la medicina de precisión.

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• Neoplasias cutáneas
  Juan Esteban Escobar Velasco, Samuel David Morales Naranjo

  Neoplasias cutáneas

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  La dermatopatología desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de las neoplasias cutáneas, un grupo amplio y heterogéneo de lesiones que con frecuencia presentan características clínicas e histológicas superpuestas. Aunque la evaluación morfológica y la inmunohistoquímica continúan siendo herramientas esenciales en la práctica diagnóstica, existen situaciones en las que estas técnicas resultan insuficientes para diferenciar entidades con comportamientos biológicos y estrategias terapéuticas distintas. En este contexto, las técnicas de patología molecular han adquirido una importancia creciente como métodos complementarios para mejorar la precisión diagnóstica. Herramientas como la hibridación in situ fluorescente, la hibridación genómica comparativa, la reacción en cadena de la polimerasa y la secuenciación de nueva generación permiten identificar alteraciones genéticas y moleculares específicas que contribuyen a la clasificación de diversas neoplasias cutáneas. Este capítulo revisa las principales aplicaciones de estas metodologías en dermatopatología, presentando su utilidad en lesiones de diagnóstico complejo y destacando las ventajas y limitaciones de cada técnica. Asimismo, ofrece una contextualización clínica e histopatológica que facilita la comprensión de su papel en el diagnóstico diferencial y en la caracterización molecular de los tumores de la piel.

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• Neoplasias pediátricas
  Claudia Maria Salgado, Emilio Medina Ceballos, Miguel Reyes Múgica

  Neoplasias pediátricas

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  Los tumores pediátricos constituyen un grupo diverso de neoplasias que, aunque menos frecuentes que los cánceres del adulto, representan una importante causa de morbimortalidad en la población infantil y adolescente. Entre ellos se encuentran las leucemias, los tumores del sistema nervioso central, los linfomas y un conjunto de neoplasias sólidas conocidas como “cánceres de tipo pediátrico”, caracterizadas por la proliferación de células inmaduras con rasgos embrionarios. Dentro de este grupo, los blastomas ocupan un lugar destacado por su origen relacionado con etapas tempranas del desarrollo tisular. Este capítulo revisa las características biológicas, histopatológicas y moleculares de los principales tumores pediátricos, con especial énfasis en los tumores neuroblásticos periféricos. Asimismo, se aborda el neuroblastoma, la neoplasia sólida extracraneana más frecuente en la infancia, destacando sus aspectos clínicos, morfológicos y genéticos, así como los criterios utilizados para su clasificación y estratificación pronóstica. El conocimiento de estas características resulta fundamental para comprender la biología de estas enfermedades y favorecer estrategias diagnósticas y terapéuticas más precisas, orientadas a mejorar los resultados clínicos en la población pediátrica.

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• Neoplasias del sistema nervioso central
  Gustavo Sevlever

  Neoplasias del sistema nervioso central

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  La clasificación de las neoplasias constituye una herramienta fundamental para comprender la biología tumoral, establecer categorías diagnósticas homogéneas y facilitar la evaluación de estrategias terapéuticas y pronósticas. Históricamente, los sistemas clasificatorios se han basado en criterios morfológicos e histogenéticos, agrupando los tumores según su semejanza con los tejidos normales de origen. En el caso de los tumores del sistema nervioso central, estas clasificaciones han sido desarrolladas y actualizadas por la Organización Mundial de la Salud con el propósito de unificar criterios diagnósticos y mejorar la comparación de resultados clínicos a nivel internacional. Aunque la evaluación morfológica continúa siendo un pilar esencial en la práctica neuropatológica, las limitaciones relacionadas con la subjetividad diagnóstica y la heterogeneidad biológica de estas neoplasias han impulsado la incorporación progresiva de herramientas moleculares. Este capítulo revisa la evolución de los sistemas de clasificación de los tumores del sistema nervioso central, destacando los fundamentos histopatológicos que dieron origen a la taxonomía actual y la importancia de integrar nuevos conocimientos biológicos para mejorar la precisión diagnóstica, la estratificación pronóstica y el desarrollo de tratamientos más específicos y eficaces.

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• Citología en el diagnóstico molecular
  Mónica Tulia García Buitrago

  Citología en el diagnóstico molecular

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  La citopatología constituye una herramienta diagnóstica esencial en la práctica clínica, al permitir el estudio de alteraciones celulares mediante procedimientos mínimamente invasivos y de menor costo que las biopsias convencionales. Las muestras obtenidas por aspiración con aguja fina, líquidos corporales o citología exfoliativa proporcionan información valiosa para el diagnóstico, la clasificación de neoplasias, la definición de estrategias terapéuticas y la evaluación pronóstica de diversas enfermedades. En las últimas décadas, la incorporación de técnicas de patología molecular ha ampliado significativamente el alcance diagnóstico de la citopatología, complementando el análisis morfológico tradicional. Herramientas como la inmunohistoquímica, la citometría de flujo, la hibridación in situ fluorescente y los estudios moleculares permiten identificar alteraciones genéticas y biomarcadores con utilidad diagnóstica, pronóstica y predictiva. Este capítulo revisa las principales aplicaciones de estas metodologías en muestras citológicas de diferentes órganos y sistemas, incluyendo el estudio del virus del papiloma humano, mutaciones en tumores de tiroides, pulmón y páncreas, alteraciones asociadas a colangiocarcinoma, cáncer de vejiga y cáncer de mama, destacando su contribución a la medicina personalizada y a la toma de decisiones clínicas.

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• Diagnóstico de enfermedades infecciosas y nuevas neoplasias
  Alejando Vélez Hoyos

  Diagnóstico de enfermedades infecciosas y nuevas neoplasias

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  El diagnóstico de las enfermedades infecciosas ha experimentado una transformación significativa gracias a la incorporación progresiva de nuevas herramientas tecnológicas. Desde las primeras observaciones morfológicas y el uso de técnicas histológicas convencionales, hasta la implementación de coloraciones especiales e inmunohistoquímica, la patología ha ampliado su capacidad para identificar agentes infecciosos y caracterizar los patrones de respuesta inflamatoria asociados. Sin embargo, muchas infecciones continúan representando desafíos diagnósticos debido a la limitada sensibilidad o especificidad de algunos métodos tradicionales. En este contexto, la biología molecular se ha consolidado como una herramienta fundamental para el diagnóstico de enfermedades infecciosas, permitiendo la detección rápida y precisa de microorganismos mediante el análisis de antígenos y ácidos nucleicos. Técnicas como la hibridación molecular y, especialmente, la reacción en cadena de la polimerasa han mejorado de manera sustancial la capacidad diagnóstica en casos complejos o de difícil interpretación. Este capítulo revisa la evolución de estas metodologías y sus principales aplicaciones en el estudio de las enfermedades infecciosas, destacando su impacto en la identificación etiológica, la clasificación de patógenos y la optimización de las decisiones clínicas y terapéuticas.

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• Patología digital en la patología molecular
  Andrés D. Mosquera Zamudio, José Carlos Monteagudo, Laetitia Mariana Launet, María Rocío del Amor, Valery Naranjo

  Patología digital en la patología molecular

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  La anatomopatología ha evolucionado de manera significativa desde la invención del microscopio óptico, herramienta que permitió el desarrollo de la histología y sentó las bases de la patología moderna. A lo largo de los años, el análisis morfológico de tejidos y células se ha consolidado como el estándar de referencia para el diagnóstico de múltiples enfermedades. Sin embargo, la creciente complejidad de los procesos tumorales e inflamatorios ha impulsado la incorporación de técnicas complementarias, como la inmunohistoquímica y los estudios moleculares, que aportan información genética y epigenética relevante para la clasificación diagnóstica y la selección de terapias específicas. En este contexto, la digitalización de las imágenes histológicas ha dado origen a la Patología Digital, una disciplina que permite transformar láminas convencionales en imágenes de alta resolución mediante sistemas de escaneo especializados. Esta innovación ha ampliado las posibilidades de análisis, almacenamiento, intercambio de información y apoyo diagnóstico, contribuyendo a mejorar la reproducibilidad y reducir la variabilidad interobservador. Este capítulo revisa los fundamentos, aplicaciones y perspectivas de la Patología Digital como una herramienta clave en la modernización del diagnóstico anatomopatológico y la medicina de precisión.

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